Síndrome do Triplo X

Síndrome de Patau

Não há quase nenhum portal dedicado aos portadores da síndrome, pois os bebês quase nunca chegam a nascer, e quando nascem vivem pouco.
Este blog é dedicado a mães que tiveram bebês portadores dessa síndrome: http://ninaminhafilha.blogspot.com.br/

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Oque é?
Ela foi descrita pela primeira vez pelo Dr. Harry Fitch Klinefelter  em 1942 e a partir daí essa (doença)  que é um conjunto de complicações ficou conhecida como síndrome de “klinefelter”.
 A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação numérica dos cromossomos. Há acréscimo de um cromossomo x sexual no conjunto diplóide de um indivíduo. A anomalia cromossômica que causa a síndrome ocorre em menos de 0,2% dos bebês recém-nascidos, ou seja, a cada 500 crianças ocorre um caso de bebe com a síndrome.
Diagnostico:
 Até 1960 o diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos(definia ausência de células germinativas nos canais seminíferos). Atualmente o diagnostico é feito através de um cariótipo, onde é feito um estudo verificando o numero total de cromossomos do individuo.
Tem cura?
A síndrome de klinefelter não tem cura, por ser uma doença genética, porem os seus problemas podem ser amenizados, principalmente se for descoberta o mais cedo possível.

Associação Americana de Informações e Apoio à Síndrome de Klinefelter: http://www.aaksis.org/